Almeno il 25% dei problemi urologici in età pediatrica consegue a lesioni neurologiche che compromettono la funzionalità delle vie urinarie inferiori
Negli anni '60, la principale forma di trattamento per i bambini con incontinenza intrattabile e vie urinarie superiori normali o alterate consisteva nella derivazionae urinaria. L'avvento del cateterismo intermittente sterile (CIS) nei primi anni '70 ad opera di Lapides ed il miglioramento delle tecniche degli esami urodinamici nel bambino hanno modificato drasticamente le modalità di gestione tradizionale di questi bambini. Inoltre, sono contemporaneamente progredite anche le nostre conoscenze sulla fisiopatologia di molte malattie che interessano principalmente il bambino.
Con la migliorata riproducibilità dei dati raccolti, l'applicazione degli esami urodinamici si è talmente estesa che la maggior parte dei centri urologici pediatrici ritiene che la valutazione funzionale delle vie urinarie inferiori sia un elemento essenziale dell'iter diagnostico ed importante quanto gli esami radiologici nella definizione e nel trattamento di queste condizioni.
La naturale conseguenza degli studi funzionali precoci è stata l'assunzione di un atteggiamento terapeutico attivo o anche aggressivo nei confronti dei bambini che ora sono considerati a rischio di patologia delle vie urinarie in base a specifici parametri urodinamici definiti come sfavorevoli. L'esame urodinamico è quindi divenuto parte integrante di ogni discussione sull'argomento delle varie alterazioni neurourologiche prevalenti nei bambini.
Mielodisplasia
La causa più comune di disfunzione vescicale neurogena nel bambino è rappresentata dalle displasie della linea mediana vertebro-midollari.
La formazione del midollo spinale e delle vertebre inizia circa al diciottesimo giorno di gestazione. La chiusura del canale procede in direzione caudale dall'estremità cefalica e si completa entro trentacinque giorni. L'esatto meccanismo che porta allo stato disrafico non è ancora noto, ma sono stati proposti numerosi fattori eziopatogenetici.
L'incidenza riportata negli Stati Uniti è di un caso ogni mille nascite, ma negli ultimi dieci anni vi è stata un'evidente riduzione in questo tasso. Se la spina bifida è presente in un membro della famiglia, vi è una possibilità del 2-5% che un secondo familiare presenti alla nascita la stessa condizione. L'incidenza raddoppia quando più di un familiare presenta una disrafia. Vi sono forti prove che il deficit di folati possa determinare alterazioni mielodisplastiche, e l'assunzione materna di 400 mg/die di folati può ridurre l'incidenza della spina bifida del 50%.
II quadro neurologico delle mielodisplasie è variabile. Dipende dalla presenza e dal tipo di struttura neurale contenuta nel meningocele. La corrispondenza tra corpo vertebrale interessato e livello e tipo di disturbi neurologici è spesso scarsa o nulla, con una discrepanza tra livello vertebrale e livello lesionale neurologico che può variare da una a tre vertebre in senso craniale o caudale. Vi possono essere differenti disfunzioni neurologiche nei due emisomi per lo stesso livello neurologico e in livelli neurologici adiacenti all'asimmetria dell'interessamento neurale. Inoltre, nel 20% dei bambini affetti sono presenti alterazioni ossee vertebrali e/o midollari localizzate più cranialmente rispetto al difetto vertebrale e al meningocele, con conseguente compromissione delle funzioni neurali anche in ulteriori segmenti midollari.
Pertanto, le alterazioni neurogene della funzione di svuotamento vescicale non possono essere predette prendendo in considerazione le sole alterazioni midollari o l'obiettività neurologica delle estremità inferiori. Anche un'accurata valutazione della regione sacrale può non fornire informazioni sufficienti a una diagnosi completa. Ne deriva che attualmente nella maggior parte dei centri pediatrici negli Stati Uniti viene raccomandata l'effettuazione nel periodo neonatale di una valutazione urodinamica poiché non solo fornisce un quadro chiaro della funzione del midollo sacrale e delle vie urinarie inferiori, ma ha anche valore predittivo nei bambini a rischio di futura alterazione delle vie urinarie e di progressiva compromissione neurologica.
La possibilità di quantificare, mediante scale, la gravità delle alterazioni riscontrate e l'affidabilità dei fattori di rischio evidenziati urodinamicamente hanno indotto molti clinici a iniziare la terapia profilattica nei neonati considerati a rischio di alterazione delle vie urinarie.
Una volta compiuto l'intervento di chiusura del difetto vertebro-midollare e una volta che questo si sia sufficientemente stabilizzato, si devono effettuare un'urografia escretoria o un'ecografia oppure una TC renale per rivalutare la morfologia delle vie urinarie superiori e la loro funzione. Successivamente si devono eseguire un cistouretrogramma minzionale e un esame urodinamico. Questi studi raggiungono diversi obiettivi: forniscono le informazioni di base sull'aspetto radiologico delle vie urinarie superiori ed inferiori e sulla condizione del midollo sacrale e del sistema nervoso centrale; i risultati possono così essere confrontati con quelli di successive valutazioni, in modo da poter individuare precocemente segni di alterazione delle funzioni delle vie urinarie, o segni di denervazione neurologica progressiva; sono utili per identificare i bambini a rischio di alterazioni delle vie urinarie come risultato di ipertonia destrusoriale o ostruzione al deflusso da dissinergia detrusore-sfintere, così da poter iniziare le misure profilattiche prima che le alterazioni si realizzino; infine, permettono al medico di fornire informazioni ai familiari circa le future funzioni vescicali e sessuali del bambino.
