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L’enuresi: aspetti clinici e diagnostici

Con il termine enuresi si intende la perdita involontaria di urina durante il sonno, attraverso la via naturale, dopo il terzo anno di vita.

Dott. D. Vercelli 

L’enuresi viene considerata "primitiva" (o idiopatica) quando non vi è soluzione di continuità nel bagnare il letto, oltre il 4°-5° anno di vita. 
Si parla, viceversa, di "enuresi secondaria" qualora l'incontinenza notturna si verifichi dopo un periodo variabile di normale acquisizione del controllo vescicale. Tale distinzione, consacrata dall'uso, non è tuttavia rigorosa, potendosi osservare casi di enuresi primitiva che riconoscono una causa precisa (ad es. in alcune disfunzioni vescico-uretrali l'enuresi può rappresentare il sintomo principe ed essere presente fin dalla nascita) e, con maggior frequenza, casi di enuresi secondaria che non sono sostenuti da alcun quadro disfunzionale. 
La forma primitiva è molto più frequente della forma secondaria rappresentando dall' 80 al 90 % di tutti i casi di enuresi che giungono all’osservazione. Ciononostante il "sintomo" enuresi deve essere accuratamente valutato in tutti i casi nell'intento di individuare, quando possibile, il momento etiopatogenetico (causale). 
L'approccio urologico al bambino enuretico deve quindi necessariamente prendere in considerazione tutte le possibili cause del sintomo "enuresi" allo scopo di selezionare quei casi che ben si avvalgono di uno studio più approfondito e di un trattamento più adeguato rispetto alla semplice incontinenza urinaria notturna non complicata. 
Possono infatti essere causa di enuresi secondaria le disfunzioni vescico-uretrali su base neurogena (ad esempio nel mielomeningocele e nella spina bifida), ostruttiva (ad esempio in presenza di valvole dell’uretra) o disfunzionale; il reflusso vescico-ureterale massivo, l'epilessia ovvero la semplice poliuria causata ad esempio dall'insufficienza renale, dal diabete insipido o dal diabete mellito.

Inquadramento clinico e protocollo di studio dell’enuresi secondaria

Cause più frequenti:

  • Disfunzioni vescicali neurogene: mielomeningocele, disgrafismo spinale, agenesia sacrale, sindrome da trazione midollare, disfunzioni post-traumatiche e neoplastiche
  • Ostruzioni cervico-uretrali: malformazioni stenosanti, ostruzioni alle valvole dell’uretra, stenosi del meato
  • Neurogenic non neurogenic bladder (Sindrome di Hinman e Bauman)
  • Reflusso vescico-uretrale massivo
  • Cause metaboliche: insufficienza renale, diabete, diabete insipido
  • Epilessia.

Il protocollo diagnostico attuato non può essere il medesimo in tutti i casi ma deve essere modulato, caso per caso, in relazione alla gravità del sintomo e alla sua eventuale associazione con altri segni. 
Di fronte ad un caso di enuresi, notevole importanza deve essere attribuita alla valutazione del quadro clinico. Le forme primitive sono caratterizzate dalla semplice enuresi notturna. Aumento della frequenza minzionale e/o urgenza minzionale compaiono solo nel 5-10 % dei pazienti ed enuresi diurna nel 2-5 % dei casi. All'anamnesi possono essere frequentemente rilevati la presenza del sintomo nei familiari e, più raramente, piccoli ritardi nelle fondamentali tappe di accrescimento psicofisico. 
Possono inoltre essere evidenziati problemi familiari, ovvero problemi di inserimento sociale del bambino. L'esame obiettivo, urologico e neurologico con particolare attenzione all'ispezione delle regioni addominale, genitale, anale e gluteo-sacrale, è generalmente normale. Esso deve essere completato dall'osservazione dell'andatura e di almeno un atto minzionale, importanti per evidenziare eventuali lesioni neurologiche e/o una grave forma di difficoltà alla minzione (disuria). 
La palpazione della regione addominale bassa (ipogastrica) dopo minzione consente inoltre di apprezzare un eventuale residuo mentre l'esplorazione rettale, con particolare riguardo al tono anale, e la ricerca del riflesso bulbo cavernoso e di una eventuale anestesia a sella permettono di evidenziare una lesione del midollo sacrale o della cauda equina.

Nel caso 1'enuresi presenti le caratteristiche della forma idiopatica, completano il protocollo di studio un esame dell’urina con urinocoltura, una ecografia renale e vescicale prima e dopo minzione ed una flussimetria eventualmente associata ad elettromiografia e a misurazione della pressione rettale. 
Lo studio della funzione detrusoriale in questi pazienti può mostrare la presenza di contrazioni detrusoriali involontarie. Tuttavia la frequenza di tale reperto ed il significato che ad esso debba essere attribuito sono a tutt'oggi oggetto di discussione. Non appare pertanto utile, in casi di enuresi non complicate, procedere ad una valutazione della pressione vescicale e/o uretrale che quasi mai fornisce informazioni utili al fine di una adeguata programmazione terapeutica. 
Qualora il quadro clinico sia complicato da incontinenza anche diurna, da disuria, mitto intermittente, difficoltà ad iniziare la minzione, sgocciolamento (dribbling), infezioni urinarie, incontinenza fecale (encopresi) o poliuria (eccessiva produzione di urina), è d'obbligo pensare alla possibilità che l'enuresi non sia idiopatica ma che il sintomo possa essere espressione di una patologia.

 

All'esame obiettivo è possibile rilevare la presenza di rigonfiamenti, peli o chiazze pigmentate in regione gluteo sacrale, ovvero di alterazioni dell'andatura e della sensibilità associati o meno ad iperreflessia osteotendinea e al piede cavo o equino. Il tono anale può essere ridotto e può essere evidenziata una anestesia a sella. La palpazione della regione ipogastrica può mettere in evidenza un globo vescicale e l'esplorazione dei genitali esterni può consentire di individuare una fimosi serrata o una grave stenosi del meato uretrale. 
In questi pazienti è necessario approfondire la valutazione diagnostica oltre che con l'urografia anche con una uretrocistoscopia, uno studio video urodinamico completati da una visita neurologica e da una RMN midollare. (vedi tabella) 
Possono essere causa di enuresi secondaria l'ostruzione cervico-uretrale (valvole o stenosi dell'uretra, stenosi meatali), il reflusso vescico-ureterale-renale massivo, le disfunzioni vescicali su base neurogena (mielomeningocele, disrafismo spinale, agenesie sacrali, sindrome da trazione midollare, mielopatie vascolari, post-traumatiche, neoplastiche ecc). 
Un cenno a parte merita la cosiddetta Neurogenic non neurogenic bladder o Sindrome di Himman e Bauman caratterizzata da enuresi, encopresi, reflusso vescico-ureterale, trabecolatura vescicale, infezioni urinarie, ed esame neurologico negativo. 
Tra le altre cause di enuresi secondaria ricordiamo infine l'insufficienza renale, il diabete mellito, il diabete insipido ed alcune forme di epilessia.

  • Compito dell'urologo nell'enuresi secondaria è stabilire la natura e la gravità della eventuale disfunzione vescico-uretrale ed individuarne quando possibile le cause, al fine di un’adeguata pianificazione terapeutica. In conclusione il sintomo enuresi può, seppure in un gruppo di pazienti relativamente piccolo, rappresentare la principale espressione clinica di una ben più grave patologia misconosciuta. 
    Non è comunque utile sottoporre un piccolo paziente, nei casi di enuresi non complicata, ad esami invasivi che comportino un certo margine di rischio. 
    Il corretto inquadramento clinico anamnestico consente di selezionare i casi di enuresi secondaria che ben si avvalgono di un approfondimento diagnostico morfologico e funzionale per una adeguata programmazione terapeutica.